基于金纳米粒子的特异性扩增
单核苷酸多态性指的是由单个核苷酸—A,T,C或G的改变而引起的DNA序列的改变，造成包括人类在内的物种之间染色体基因组的多样性。例如，来自两个不同个体的DNA片段，AAGCCTA和AAGCTTA为等位基因。几乎所有常见的单核苷酸多态性（SNP）位点只有两个等位基因。单核苷酸多态性（SNP）位点的分布是不均匀的，在非编码区比在编码区更常见。一般来说，自然选择倾向于保留最利于遗传适应性的单核苷酸多态性（SNP）位点。其他因素，如基因重组和突变率也可判断单核苷酸多态性（SNP）位点的密度。
最近，上海应用物理研究所通过与上海交通大学Bio-X研究院的合作发展了一种基于金纳米粒子的高通量长片段单倍型分型技术，相关论文已于近日在线发表在《自然·纳米技术》杂志。
单核苷酸多态性（SNP）常被用作对基因定位及相关疾病研究的遗传标记。而单倍型则是单条同源染色体上的变异位点等位基因遗传信息的组合，为复杂疾病和遗传关联分析、致病基因和致病因子的确定，药效和疾病风险的分析乃至人类起源进化、迁徙的历史研究等提供了更为完整的基因信息。现有的单倍型实验检测技术由于在通量、选择性和扩增长度上的局限基本上很难满足在人类基因组中进行高通量遗传分析的要求，因此绝大部分遗传分析中都必须使用计算机算法来近似开展单倍型分析。基于之前已发现金纳米粒子可显著提高PCR扩增过程中选择性的特性(Angew.Chem. Int. Ed. 2005, 44, 5100)，樊春海课题组与上海交通大学师咏勇课题组通过密切合作，发展了一种基于金纳米粒子的SNP及单倍型分型方法，至少可以在长达34 kb人类基因组片断中实现高特异性扩增，并获得清晰的测序图谱，从而可以实现单倍型的规模化检测。